你的DNA暗藏家族病谱

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  • 2010/10/10 来源:医网病友论坛
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医网摘要:基因检测正在改变医学。科学家们宣布给人类基因排序3年后,基因如何影响我们身体的知识,正在改变对疾病的理解、诊断、治疗甚至预测的方式。

  艾米?摩纳哥每年都做结肠镜检查。他们家族有一种遗传性的癌症,跟家族性肠息肉病有关,这种病,切除息肉,就可防止癌变。

  携带BRCA基因的人患乳腺癌和卵巢癌的风险通过经常性检查和外科手术会降低。但把健康的乳房和卵巢摘去,这很不容易做到,它的代价却是值得的――结束持续的焦虑,不再担心癌症袭来。

  有人不想打开遗传潘多拉盒子

  基因检测,就像它看起来的那样令人激动,却不是答案本身。密歇根州大学的遗传学者、医学教师温地?阿曼说,凡事都有两面。一种说法是,无知也是福。另一种说法是,知识即力量。正是这个原因,基因检测变得前景不妙,尤其是在伦理上变得越来越复杂――无法阻止或治疗的疾病,如早期发作的阿默氏综合征、亨林顿病。

  只有5%有亨林顿病风险的人需要做基因检测――此病由单基因引起,会导致持续的身体失控和智力障碍。很多人担心,基因检测会让他们的健康安全和工作安全不保。当更多的致病基因被发现,越来越多的美国人开始做预测性的基因检测,却无人敢肯定,未来会发生什么事。有专家说,国会需要通过一个遗传信息不受歧视法案,以保证遗传信息的安全。

  麦迪逊的沙拉?玛丁,今年26岁,她不想做基因检测,从小到大,她看着她的妈妈德博拉跟亨林顿病作斗争,沙拉年轻且身体强壮,她不想打开她的遗传潘多拉盒子。“我现在很开心,什么都不知道更好。”她说。

  然而,对有些人来说,却不能心里没数地活着。阿曼的病人,斯蒂芬妮?沃格特知道亨林顿病紧追她的家族不放,她父亲的祖父及祖父的三兄弟都死于此病的并发症,她想知道,她会怎么样。“我一知道有基因检测,我就去做了。”斯蒂芬妮?沃格特说。

  也有人希望为家族铲除疾病

  2000年8月,经过全面的遗传学咨询后,斯蒂芬妮?沃格特和她的姐姐维多利亚、母亲凯利?斯密思得知了她的检测结果:阳性。“就像困在一个矩阵中,一切都凝结了。”斯蒂芬妮?沃格特说。她35岁,独身。她的姐姐维多利亚检测结果是阴性,她说,她会一路照顾妹妹。斯蒂芬妮吓坏了,“但是,知道这事后,大多数时候,我还是释然的。”她说。

  人们关心的不仅仅是他们的身体,还有为家族铲除疾病的愿望。今天,胚胎植入前遗传诊断可以让人们生育健康宝宝,不过,费用还很昂贵,应用还不广泛。遗传学与公共政策制定中心的最近一个生育门诊调查发现,使用胚胎植入前遗传诊断28%的人在成年后避免了遗传疾病,如乳腺癌、亨林顿病。


本文来源: http://lady.ewsos.com/a/20101010/311625.html

责任编辑:碧碧

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