先天性阴道为胚胎发育时副中肾管尾端发育停滞而未向下延伸所致，故常合并子宫发育不全或未发育，但卵巢一般发育正常。多数人报道此类患者外生殖器正常，有或无处女膜阴道口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。青春前期常不易被发现，青春期因原发性闭经、或性交困难而就诊时被诊断。 此病不常见，发病率尚未见报道。亦无明显流行区域。

　　病因学主要有以下几个方面：

　　染色体异常；

　　雄激素不敏感综合症；

　　母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等；

　　孕早期感染某些病毒或弓形体。

　　临床表现

　　1.青春期前无明显异常表现，常被忽视，青春期后伴子宫发育明显异常，则表现为原发性闭经，婚后性交障碍，子宫较小和畸形。

　　2.若不伴子宫发育明显异常，青春期后则出现原发性闭经伴周期性腹痛，宫腔积血使子宫增大。

　　3.外阴一般发育正常。

　　4.可伴卵巢发育不全或/和泌尿系统发育异常。

　　诊断依据

　　1.青春前期常被忽视。若仔细检查，有或无处女膜，处女膜口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。

　　2.伴或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大。

　　3.性生活障碍。

　　4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。